Mutación C46T factorXII ¿Qué significa?

La homocisteína es un aminoácido que el cuerpo utiliza para producir proteínas. El proceso es el siguiente: las vitaminas B12, B6 y el ácido fólico descomponen la homocisteína, para transformarla en las sustancias que el cuerpo necesita. Por lo tanto, tras este proceso la cantidad de homocisteína en sangre es muy baja, pero normal. Un nivel alto de homocisteína en sangre podría indicar alguna deficiencia vitamínica o enfermedades del corazón.

También podría ser indicativo de un trastorno hereditario poco común, conocido como homocistinuria, una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina que impide que el cuerpo descomponga ciertas proteínas. En este caso es posible que se requieran biopsias de hígado o de piel con el objetivo de determinar la actividad de una enzima llamada cistationina beta-sintasa (CBS). La ausencia de este enzima es la causa más frecuente de homocistinuria.

Si un individuo tiene antecedentes familiares de aterosclerosis o un miembro de la familia ha sido diagnosticado de homocistinuria, el paciente en cuestión debe someterse a un estudio de la misma mutación genética hallada en su familiar.

Normalmente, se realiza un análisis de homocisteína para detectar posibles déficits de ácido fólico o vitamina B12. El médico también podrá demandar un análisis de este aminoácido si sospecha que existe un déficit de vitamina B6 o de folato. Si existe posibilidad de alguna enfermedad cardiovascular el análisis de la homocisteína también se exigirá.

Para realizar la prueba solamente se necesita una muestra de sangre. Es posible que se le pida al paciente acudir en un ayuno de entre 10/12 horas antes de la extracción de la muestra.

Las concentraciones de homocisteína aumentan con la edad, el consumo de ciertos fármacos (carbamazepina, fenitoína y metotrexato) y el tabaco. Hay que tener en cuenta que las concentraciones de homocisteína son más bajas en las mujeres que en los hombres, aunque con la menopausia suelen aumentar por la disminución de estrógenos en el cuerpo.

Las pruebas de análisis de la homocisteína se solicitan cuando hay sospechas de que el paciente sufran algún déficit de vitamina B12 o folato. Los síntomas, como hemos comentado, no son específicos de este déficit y se pueden confundir con otras enfermedades. Sin embargo, algunos de los síntomas pueden ser fatiga mareos, debilidad, diarrea, palidez, dolor en la, boca y lengua, dificultad para respirar, aumento de la frecuencia cardiaca, hormigueo en manos, pies brazos, piernas, perdida de apetito.

También puede solicitarse el análisis de la homocisteína si existe riesgo cardíaco. En este caso entran factores como la edad del paciente o su historial médico. Tras un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral suele pedirse el análisis de este aminoácido, con el fin de orientar el tratamiento posterior.

Cuando existe malnutrición o un déficit de vitamina B12 o folato, los niveles de homocisteína aumentan, ya que el organismo no pueda convertir la homocisteína en otras formas utilizables por el organismo. En este caso sería necesario un aumento del consumo de vitamina B12 o folato gracias a una dieta especial o un consumo de suplementos adecuados.

Los individuos con concentraciones altas de homocisteína suelen presentar mayor riesgo de infarto agudo de miocardio o de accidente vascular cerebral en comparación con las personas que presentan concentraciones normales. Sin embargo, usar la homocisteína para detectar algún riesgo de enfermedad cardiovascular no está extendido porque los suplementos de vitamina B12, ácido fólico o vitaminas del grupo B no generan ni disminuyen el riesgo de enfermedad cardiovascular. Por ello, aunque existe cierta relación entre la homocisteína y las enfermedades cardiovasculares, existen otras evidencias que hacen que la la homocisteína no se considere un biomarcador de la enfermedad.

La Asociación americana del corazón (AHA) no recomienda la administración de ácido fólico y vitaminas del grupo B para reducir el riesgo de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Sin embargo, promueve una dieta equilibrada y saludable para que nuestro cuerpo pueda obtener todos los nutrientes y vitaminas que necesita para su correcto funcionamiento.

Existen una gran cantidad de fármacos que pueden aumentar o disminuir la cantidad de homocisteína en el cuerpo. Por ello, nuestro médico debe saber siempre qué medicamentos estamos consumiendo, tanto tradicional como de hierbas. Su consumo puede afectar a los resultados de la prueba.

Algunos fármacos como la carbamazepina, el metotrexato, el óxido nítrico o la fenitoína pueden aumentar la cantidad de homocisteína en sangre. La azaribina (hoy en día prohibida) también puede provocar un aumento de este aminoácido. El colestipol y la niacina, también pueden causar una subida de homocisteína en el organismo. Los anticonceptivos también son un medicamento a tener en cuenta, ya que afectan al metabolismo, pudiendo alterar las cantidades de homocisteína.

Hay un déficit de vitamina B, aconsejo establecer una dieta de alimentos que contengan esa vitamina en abundancia, la mutación es un problema de coagulación en la sangre, y es hereditaria, por tu código genético, el riesgo es trombosis venosa o arterial, pero eso solo puede determinarse con estudios complementarios, en la mayoría no requiere tratamiento, solamente llevar una dieta adecuada que ayudara a tener niveles de coagulación en sangre estables, en el peor de los casos existen tratamientos con anticoagulantes más remplazo de proteínas.