Fenilcetonuria
Porque motivos en los enfermos de FENILCETONURIA, al aplicar la dieta baja en fenilalanina, la enfermedad no se expresa... Si como según tengo entendido la fenilcetonuria se da porque al fallar la fenilalanina hidroxilasa este aminoácido "fenilalanina" no se puede transformar en tirosina y al haber un nivel bajo de tirosina no se forman los neurotransmisores DOPA y la Melanina, lo que afecta el sistema nervioso, pero entonces en la dieta lo que se está haciendo es disminuir la fenilalanina y la enzima va a seguir funcionando mal y no va a seguir formándose la tirosina. Mi pregunta es ¿por qué con la dieta la enfermedad no se desarrolla, si lo que se está haciendo con ella es disminuir los niveles de fenilalanina y la tirosina va a seguir con un nivel bajo y por consiguiente también los neurotransmisores también?
Respuesta de alftel
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Primero que nada, porque estamos hablando de la fenilalanina de origen dietético, donde normalmente la que esta en EXCESO y que no se utiliza para sintetizar proteínas, se degrado por vía de la tirosina. La tirosina tiene otras vías de formación, no solo la de la fenilalanina de origen alimentario. En la fenilcetonuria, el acumulo de esta y de sus metabolitos llevan al deterioro metabólico y producen la lesión cerebral.
Gracias por tu respuesta, me ha aclarado algo pero...
Quisiera saber que otras vías de formación ademas de la fenilalanina tiene la tirosina,¿otro aminoácido puede transformarse en ella? ¿O los alimentos la traen ya sintetizada?...
También quisiera saber el acumulo de fenilalanina lleva al retraso mental, ¿afecta la formación de qué? ¿De neurotransmisores? Específicamente que ruta metabólica afecta... te agradecería mucho tu respuesta
Quisiera saber que otras vías de formación ademas de la fenilalanina tiene la tirosina,¿otro aminoácido puede transformarse en ella? ¿O los alimentos la traen ya sintetizada?...
También quisiera saber el acumulo de fenilalanina lleva al retraso mental, ¿afecta la formación de qué? ¿De neurotransmisores? Específicamente que ruta metabólica afecta... te agradecería mucho tu respuesta
No recuerdo en este momento las otras vías de metabolismo de la tirosina, disculpame en eso, pero si te puedo contestar que la fenilalanina es un inhibidor competitivo de la tirosinasa. Respecto a la afección sobre SNC esta relacionada con el propio acumulo de Fenilalanina, con una inhibición competitiva de otros aminoácidos requeridos para la síntesis de proteínas ya sea por formación inapropiada de polirribosomas o su inestabilidad, con la consecuente reducción de la síntesis de mielina y de norepinefrina y serotonina.
