Distrofia miotonica

La distrofia miotónica es una enfermedad que hace parte de un grupo de enfermedades cuyo nombre general es distrofia muscular. Estas son enfermedades genéticas que pueden afectar los músculos de todo el cuerpo. Una enfermedad genética es aquella con la cual usted nace y puede ser heredada de su familia.
La distrofia miotónica que también se llama enfermedad de Steinert, es el tipo más común de distrofia muscular en los adultos. La distrofia miotónica debilita y reduce el tamaño de los músculos. Sus músculos también pueden volverse muy rígidos cuando usted los usa. Después de usarlos, tardan cierto tiempo en relajarse nuevamente. Esto se conoce como miotonía y es común en las manos. La distrofia miotónica afecta mucho más que sólo músculos. También causa problemas en muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, el cerebro y otras más.
La distrofia miotónica puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. Se presenta generalmente en personas que con las edades entre los 20 y los 40 años. Sin embargo, es posible que se presente en personas más jóvenes. Aunque la distrofia miotónica es incurable, sus síntomas son tratables. Es posible tener un lapso de vida normal, aunque usted tenga esta enfermedad. Pero, usted puede morir prematuramente si, la distrofia miotónica que usted padece, es muy severa.
Causas: Todas las distrofias musculares son causadas por problemas con la información en genes y cromosomas. Un gen es una pequeña pieza de información que le ordena a su cuerpo que debe hacer o lo que debe producir. El cromosoma es como un recipiente o paquete que contiene todos los genes.
Los científicos piensan que la 'miotonin-protein-kinase' ayuda a que las membranas de las células musculares que su cuerpo produce, sean normales y fuertes. Las membranas celulares cubren cada célula del cuerpo. En la distrofia miotónica, la información que se utiliza para producir la 'miotonin-protein-kinase,' es copiada muchas veces. Por eso, debido a tantas copias, el cuerpo hace malas reposiciones. Las fibras musculares comienzan a debilitarse. Las copias de información defectuosas, parecen afectar otras células como las de los ojos, corazón, cerebro y pelo. Los científicos están investigando sobre esto para saber la razón.
Los síntomas de la distrofia miotónica empeoran en la siguiente generación debido a las copias defectuosas de información genética. Esto significa que si tiene la distrofia miotónica, usted transmite los genes defectuosos a sus hijos. Entre más genes defectuosos se copien, más grandes se vuelven los errores. Por consiguiente, sus hijos presentarán la distrofia miotónica, mucho más temprano. Y, la distrofia miotónica de ellos será peor que la suya. Un examen de sangre genético, puede informarle a usted y su familia si los hijos tendrán o no, la distrofia miotónica.
Signos y síntomas: La distrofia miotónica presenta muchos síntomas diferentes. La mayoría de los pacientes presentan uno o más síntomas, pero usualmente, no los presenta todos.
A continuación, mencionaremos los principales síntomas de la distrofia miotónica que usted puede presentar, al comienzo de la enfermedad.
Problemas respiratorios.
Párpados caídos.
Necesidad de dormir más tiempo que las demás personas.
Dificultad para alzar la cabeza cuando se levanta de la cama.
Dificultad para pasar los alimentos o atragantase con ellos en la parte posterior de la garganta.
Debilidad en los músculos de la boca. Usted puede tener dificultad para silbar, beber con un pitillo o para inflar una bomba. También puede tener dificultad para reír.
Debilidad y rigidez en las manos. Incapacidad para soltar algún objeto, como el pomo de la puerta o al saludar de mano a alguien.
Debilidad en sus tobillos y pies. Esto hace que usted camine raro, se tropiece o se caiga fácilmente.
Incapacidad para levantar sus brazos a la altura de la cabeza y sostenerlos allí por largo rato.
Su voz tiene un sonido nasal o no puede articular las palabras.
A continuación, hay otros síntomas que usted puede presentar cuando empeore la distrofia miotónica, con el paso del tiempo.
Cataratas (visión borrosa) en sus ojos.
Las contracturas cuya característica es el encogimiento de los músculos que hace difícil caminar o usar sus manos.
La diabetes. La diabetes también es llamada diabetes mellitus o "diabetes de azúcar". Esta enfermedad se presenta cuando su páncreas es incapaz de producir suficiente insulina. O, cuando su cuerpo no usa la insulina en la forma correcta. El páncreas es una glándula que se aloja detrás del estómago. La insulina es una hormona producida por el páncreas y ayuda al cuerpo a transformar el azúcar (glucosa) en energía.
Palpitaciones cardíacas, dolor u opresión en el pecho.
Pérdida del cabello en la parte superior de la frente, en hombres y mujeres.
Las infecciones, que pueden convertirse en un problema pero que pueden ser tratadas con antibióticos.
Problemas mentales, incluyendo retardo. El retardo mental es la lentitud o incapacidad para aprender información o habilidades. Muchos factores pueden causar el retardo mental. En la distrofia miotónica, son los genes los que lo causan.
La escoliosis que es cuando la espina dorsal se dobla por el sitio equivocado. La escoliosis sucede, porque sus músculos no son tan fuertes como para sostener los huesos en su lugar.
Los testículos de los hombres se achican con el tiempo.
Cuidados: La distrofia miotónica es incurable. Esta enfermedad es irreversible e imposible de detener. Sin embargo, los médicos colaborarán con usted para ayudarle a mantener una buena calidad de vida, el mayor tiempo posible. Al principio, usted será atendido en una clínica o en el consultorio del médico. Pero, a veces, es necesario que usted acuda al hospital para exámenes y tratamiento. Puede ser necesario que usted visite a su médico de 1 a 4 veces en el mes. Pídale a su médico más información acerca de la distrofia miotónica y así pueda entender los diferentes problemas y tratamientos de esta enfermedad.
Exámenes: Algunos de los siguientes exámenes son realizados para establecer si usted tiene distrofia miotónica. Otros, son usados para ayudar a los médicos en la planificación del tratamiento de los síntomas ya presentes.
Trago de bario.
Exámenes de sangre para buscar el alto nivel de repeticiones CTG (copias de mala información) en el gene de la distrofia miotónica.
Tomografía AC.
Electrocardiograma.
EMG.
Escán IRM.
Rayos X.
Opciones para su tratamiento: El tratamiento implica el control de los síntomas. Por tanto, su médico puede cambiar el tratamiento a medida que la DM, empeora con el tiempo.
El ejercicio es muy importante. Si sus músculos no se usan con frecuencia, la enfermedad empeorará rápidamente. La buena nutrición, el descanso y la actividad social, son muy importantes para ayudarle a llevar una vida plena. Su médico le ayudará a elaborar un plan que se ajuste a sus necesidades específicas.
Se usan medicamentos para tratar algunos síntomas de la distrofia miotónica, como las infecciones y la fuerza muscular. Algunos de los medicamentos que se usan para tratar su enfermedad, producen efectos secundarios. Los médicos le informarán acerca de estos posibles efectos.
Tragar (pasar) puede volverse difícil, por tanto, es posible que le coloquen una sonda que llega hasta su estómago. Usted recibe los alimentos a través de esta sonda para evitar atragantarse con ellos.
Puede ser necesaria la cirugía para mejorar las contracturas. Es conveniente cortar los tejidos rígidos (músculos, tendones y ligamentos) para que las articulaciones puedan moverse con más facilidad. También puede necesitar cirugía para colocarle clavos y así impedir que la articulación se doble y usted pueda continuar usándola.
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http://www.mda.org/espanol/esp-fa-mmd-qa.html