A mi niño le diagnosticaron síndrome d marfan ¿Qué otros estudios se necesitan para confirmar?
Buen día, hace una semana lleve a mi niño al pediatra (tiene 4 años) revizándolo el pediatra checo que un huesito de su cadera se salia y después con el mismo movimiento que hizo mi niño volvió a su normalidad, también sus deditos de sus manos tienen mucha elasticidad, el camina muy bien. Y desde pequeño notamos que tenia mucha elasticidad en su cuerpo. Nos comento el doctor que es síndrome de marfan, y que no en todos es igual puede ser de menor grado a mas complicado conforme pasa el tiempo. Mi niño es muy sano e inteligente, tengo que llevarlo a que lo chequen con otros médicos: cardiólogo, traumatólogo,....que tan peligroso son los golpes, mi niño cursa el preescolar y tengo ese temor entre otros.. Aunque quizá primero necesite confirmar..Gracias espero su respuesta.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta en mas o menos extensión al sistema cardiovascular, al aparato locomotor, ojos, pulmones y piel.
El Síndrome de Marfan se produce por la mutación del gen que codifica la Fibrilina 1. Esta proteína forma parte del tejido conectivo y se encuentra repartida por todo el organismo. La mutación o mutaciones del gen se heredan en un 75% de los casos de forma dominante y el otro 25% aparece espontáneamente durante el desarrollo del embrión y por lo tanto sin antecedentes familiares. Los enfermos de marfan tienen la proteína fibrilina defectuosa i/o en cantidades insuficientes, lo que les lleva a disfunciones de los tejidos porque no pueden soportar fuerzas y tensiones normales.
El diagnostico se hace valorando una serie de criterios de alteraciones producidas en diferentes órganos. Hay criterios mayores y menores que se basan especialmente en como se ve afectado el sistema cardiovascular (dilatación de la aorta), sistema locomotor (escoliosis, hiperlaxitud de ligamentos..) y ocular (luxación del cristalino). También facilita el diagnostico saber si otro miembro de la familia padece la enfermedad, el estudio genético o la ectasia de las meninges. En los casos en los que el diagnostico con los criterios mayores no es definitivo es necesario hacer un estudio genético.
En los últimos 20 años y gracias al diagnostico precoz, el tratamiento con fármacos betabloqueantes (hacen mas lento el ritmo cardíaco), el seguimiento continuo con técnicas de imagen y la cirugía de aorta han conseguido elevar la edad media de los enfermos de Marfan de 50 a 72 años.
Uno de los aspectos basicoa en el tratamiento del Síndrome de Marfan es el seguimiento del diámetro de la Aorta.
Es muy dificl estableces unos criterios o consejos generales del tipo de vida que deben seguir los enfermos de Marfan. Sin duda es labor del medico el que debe indicar las pautas a seguir. Como norma general, hay que tener presente que todas las actividades lúdicas o profesionales que requieran una sobrecarga cardiovascular, ocular o esquelética no están recomendadas.
Consulte con su medico y siga sus recomendaciones.
También le puede ser de gran utilidad contactar con una asociación cercana a su domicilio para enfermos de Marfan y familiares.
Saludos!
www.soslactancia.com
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