Alergia el frio
Hace unos 9 años paseando un día de invierno con viento frío me salieron unas ronchas en la cara. Pensé que estaba relacionado con algo que había comido. Pero, al poco, me volvieron a salir, también andando con día frío.
Me hicieron la prueba del agua helada en el brazo y salió prácticamente negativa, pero algo salió. El diagnóstico fue "alergia al frío" y la recomendación del médico que "me abrigara cuando hiciera frío".
Desde entonces, procuro llevar bufanda y guantes en días fríos; pero de un tiempo a esta parte, también se me produce esta alergia al bañarme en aguas algo frías en brazos, rodillas y cuando el traje de baño está húmedo en muslos y glúteos. También se produce la alergia paseando por la playa cuando baja la temperatura.
Voy a volver al especialista, por si acaso. Pero mientras consigo cita, ¿qué me aconseja? ; Por lo visto en foros de internet parece no haber tratamiento, ¿Es eso verdad?. Algunos dicen que es una disfunción de un gen, ¿está demostrado?.
Gracias por la ayuda.
Me hicieron la prueba del agua helada en el brazo y salió prácticamente negativa, pero algo salió. El diagnóstico fue "alergia al frío" y la recomendación del médico que "me abrigara cuando hiciera frío".
Desde entonces, procuro llevar bufanda y guantes en días fríos; pero de un tiempo a esta parte, también se me produce esta alergia al bañarme en aguas algo frías en brazos, rodillas y cuando el traje de baño está húmedo en muslos y glúteos. También se produce la alergia paseando por la playa cuando baja la temperatura.
Voy a volver al especialista, por si acaso. Pero mientras consigo cita, ¿qué me aconseja? ; Por lo visto en foros de internet parece no haber tratamiento, ¿Es eso verdad?. Algunos dicen que es una disfunción de un gen, ¿está demostrado?.
Gracias por la ayuda.
1 Respuesta
Respuesta de cozacov
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P578 urticaria familiar ad frigore: diagnostico genético
Paula Tejado Merino, Juan José Casañ Plaza, Federico Arguelles Martín y Jordi Yagüe
Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla y Hospital Clinic i Provincial de Barcelona.
Introducción: La urticaria familiar ad frigore es una rara entidad de herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las fiebres periódicas hereditarias. Se caracteriza por la aparición desde edades tempranas de la vida de episodios de rash cutáneo, fiebre, artralgias-artritis y malestar general que se desencadenan tras la exposición al frío. Su herencia está ligada al cromosoma 1q44, al igual que la de otras fiebres periódicas, como el síndrome de Muckle-Wells.
Caso clínico: Estudiamos a cuatro miembros de una misma familia, dos niñas de tres y seis años, su padre y su abuelo paterno, que presentan todos ellos desde el nacimiento episodios de rash cutáneo, fiebre y malestar general, que se desencadenan tras la exposición al frío y que son de pocas horas de duración. Los adultos referían también artritis de pequeñas articulaciones. Otros miembros ya fallecidos de la familia paterna presentaban también una historia similar.
Les fueron realizadas las siguientes pruebas complementarias: Hemograma, bioquímica general, sedimento urinario, catecolaminas en orina, pruebas reumáticas, inmunidad humoral y celular, proteinograma, determinación de ANA y crioglobulinas, siendo todos los resultados negativos. La prueba del cubito de hielo fue negativa en todos ellos. Al padre de las niñas se le realizó una biopsia cutánea durante un brote, observándose una dermatitis neutrofílica y linfocitaria perivascular e intersticial, totalmente inespecífica.
Ante la sospecha clínica de urticaria familiar ad frigore se les realizó un estudio genético, siendo los cuatro pacientes heterocigotos para la mutación L305P del gen CÍAS-1.
Conclusiones: La mutación del gen CÍAS-1 es la responsable de la patogenia de la urticaria familiar ad frigore, del síndrome de Muckle-Wells y del síndrome CINCA/NOMID. Hasta el momento se han encontrado distintas mutaciones de dicho gen, aunque no parecen relacionarse con la diversidad de las manifestaciones clínicas. La mutación hallada en nuestros pacientes, la L305P, no había sido publicada hasta ahora.
Fuente(s):
http://www.alergiainfantillafe.org/msg-f... (foro)
http://www.alergialfrio.com/
Paula Tejado Merino, Juan José Casañ Plaza, Federico Arguelles Martín y Jordi Yagüe
Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla y Hospital Clinic i Provincial de Barcelona.
Introducción: La urticaria familiar ad frigore es una rara entidad de herencia autosómica dominante que pertenece al grupo de las fiebres periódicas hereditarias. Se caracteriza por la aparición desde edades tempranas de la vida de episodios de rash cutáneo, fiebre, artralgias-artritis y malestar general que se desencadenan tras la exposición al frío. Su herencia está ligada al cromosoma 1q44, al igual que la de otras fiebres periódicas, como el síndrome de Muckle-Wells.
Caso clínico: Estudiamos a cuatro miembros de una misma familia, dos niñas de tres y seis años, su padre y su abuelo paterno, que presentan todos ellos desde el nacimiento episodios de rash cutáneo, fiebre y malestar general, que se desencadenan tras la exposición al frío y que son de pocas horas de duración. Los adultos referían también artritis de pequeñas articulaciones. Otros miembros ya fallecidos de la familia paterna presentaban también una historia similar.
Les fueron realizadas las siguientes pruebas complementarias: Hemograma, bioquímica general, sedimento urinario, catecolaminas en orina, pruebas reumáticas, inmunidad humoral y celular, proteinograma, determinación de ANA y crioglobulinas, siendo todos los resultados negativos. La prueba del cubito de hielo fue negativa en todos ellos. Al padre de las niñas se le realizó una biopsia cutánea durante un brote, observándose una dermatitis neutrofílica y linfocitaria perivascular e intersticial, totalmente inespecífica.
Ante la sospecha clínica de urticaria familiar ad frigore se les realizó un estudio genético, siendo los cuatro pacientes heterocigotos para la mutación L305P del gen CÍAS-1.
Conclusiones: La mutación del gen CÍAS-1 es la responsable de la patogenia de la urticaria familiar ad frigore, del síndrome de Muckle-Wells y del síndrome CINCA/NOMID. Hasta el momento se han encontrado distintas mutaciones de dicho gen, aunque no parecen relacionarse con la diversidad de las manifestaciones clínicas. La mutación hallada en nuestros pacientes, la L305P, no había sido publicada hasta ahora.
Fuente(s):
http://www.alergiainfantillafe.org/msg-f... (foro)
http://www.alergialfrio.com/
Muchas gracias por la respuesta pero no me aclara las cosas. Lo siento.
Además de mis padres, tengo 4 hermanos más y tres hijos y ninguno de ellos tiene mis síntomas de alergia al frío. Tampoco es conocido que mis abuelos, tanto paternos como maternos, la tuvieran. Los episodios de alergia me empezaron a salir con unos 30 años, no en edad infantil.
La respuesta debería ir encaminada más hacia ver si existe algún tratamiento que se esté aplicando con éxito, o simplemente debo concienciarme a coexistir con esta alergia para toda la vida.
Gracias de nuevo por su respuesta.
Además de mis padres, tengo 4 hermanos más y tres hijos y ninguno de ellos tiene mis síntomas de alergia al frío. Tampoco es conocido que mis abuelos, tanto paternos como maternos, la tuvieran. Los episodios de alergia me empezaron a salir con unos 30 años, no en edad infantil.
La respuesta debería ir encaminada más hacia ver si existe algún tratamiento que se esté aplicando con éxito, o simplemente debo concienciarme a coexistir con esta alergia para toda la vida.
Gracias de nuevo por su respuesta.
Más que la prevención de la exposición al frio y el uso de antihistaminos en caso de urticaria no conozco otros medios
