Hemocromatosis
Me ha hecho analíticas para el diagnostico de hemocromatosis hereditaria ya que de cuatro hermanos 3 la padecen. Mis resultados no parecen estar muy claros y quería ver si me podías ayudar. Los resultados son los siguientes:
H63D Cambio del aminoacido histidina H por acido aspartico D en la posicion 63 de la proteina HFE.
S65C Cambio del aminoacido serina S por cisteina C en la posicion 65 de la proteina HFE
C282Y Cambio del aminoacido cisteina C por tirosina Y en la posicion 282 de la proteina HFE
Metodologia: Se ha realizado amplificacion especifica de DNA de los exones 2 y 4 del gen HFE con el fin de determinar mediante la tecnica RT_PCR las mutaciones mencionadas.
<address>RESULTADOS: H63D (+/-) S65C ( - ) C282Y ( - ) Leyenda. +/- Presencia mutacion en heterocigosis (+) Presencia mutacion homocigosis (-) Ausencia mutacion estudiada.</address><address>¿Tengo hemocromatosis?
H63D Cambio del aminoacido histidina H por acido aspartico D en la posicion 63 de la proteina HFE.
S65C Cambio del aminoacido serina S por cisteina C en la posicion 65 de la proteina HFE
C282Y Cambio del aminoacido cisteina C por tirosina Y en la posicion 282 de la proteina HFE
Metodologia: Se ha realizado amplificacion especifica de DNA de los exones 2 y 4 del gen HFE con el fin de determinar mediante la tecnica RT_PCR las mutaciones mencionadas.
<address>RESULTADOS: H63D (+/-) S65C ( - ) C282Y ( - ) Leyenda. +/- Presencia mutacion en heterocigosis (+) Presencia mutacion homocigosis (-) Ausencia mutacion estudiada.</address><address>¿Tengo hemocromatosis?
1 respuesta
Respuesta de veromar
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Me gustaría saber si te has hecho alguna analítica de sangre y lo que te ha salido en saturación de transferrina, concentración de hierro y concentración de ferritina en suero, ¿puedes decírmelo? Los resultados de tu analítica no son nada claros por varias cosas:
1. Es una enfermedad hereditaria pero recesiva, es decir, en una familia no se deberían dar tantos casos de hemocromatosis (para que me entiendas, de 4 hijos solo 1 debería padecerla).
2. Tienes una de las mutaciones que la causa, aunque no la principal, la H63D, en hemicigosis (relacionado con cromosomas sexuales) cuando la enfermedad se produce por mutaciones en el cromosoma 6 (cromosoma autosómico, no sexual).
Se me ocurre que puedas tener una translocación entre cromosomas... No lo sé bien. De todas formas, ¿presentas algún síntoma característico? Cirrosis, diabetes, artritis, fatiga, impotencia, hiperpigmentación de la piel, trastornos cardíacos... Aunque esto también depende de la edad que tengas.
Bueno, contéstame cuando puedas y siento no haberte ayudado. Hasta pronto.
1. Es una enfermedad hereditaria pero recesiva, es decir, en una familia no se deberían dar tantos casos de hemocromatosis (para que me entiendas, de 4 hijos solo 1 debería padecerla).
2. Tienes una de las mutaciones que la causa, aunque no la principal, la H63D, en hemicigosis (relacionado con cromosomas sexuales) cuando la enfermedad se produce por mutaciones en el cromosoma 6 (cromosoma autosómico, no sexual).
Se me ocurre que puedas tener una translocación entre cromosomas... No lo sé bien. De todas formas, ¿presentas algún síntoma característico? Cirrosis, diabetes, artritis, fatiga, impotencia, hiperpigmentación de la piel, trastornos cardíacos... Aunque esto también depende de la edad que tengas.
Bueno, contéstame cuando puedas y siento no haberte ayudado. Hasta pronto.
Hace 3 años ingrese y me hicieron mil y una pruebas para ver de que venia lo que tenia. Tuve retención de líquidos, vómitos, perdida de peso etc. Ingresada también tuve soplo al corazón, problemas de pulmón, erupciones cutáneas, hinchazón de ojos que pensaban pudiese ser candidiasis un sin fin de cosas que fueron brotando. Lo enfocaron todo a que bebía (lo que bebía eran 5 cervezas y dos copas diarias) diagnostico hepatopatica crónica aguda etilica. A la vuelta de los años uno de mis hermanos como padecía llagas en la boca y no daban con el motivo decía lo que me había ocurrido a mi y de ahí hilaron con la ferritina. Se hicieron las pruebas y todos han dado positivo. Cuando yo ingrese tenia 233 de ferritina y 99% de saturación. Me han comentado que mi enfermedad podría haber sido por el tema de la genética. Me gustaría me explicases lo más claramente posible si pudo ser esto el desencadenante de mi enfermedad a Dios gracias hoy tengo las analíticas bien exceptuando la gamma gt que la tengo en 133 algo que tampoco saben explicarme. La gammat gt ¿es un indicador de la parte digamos muerta del hígado la que ya no se regenerara? Un millón de gracias.
En primer lugar quiero decirte que podrías publicar tu pregunta en la categoría de medicina a ver si los médicos te pueden ayudar, porque yo sólo soy recién licenciada en bioquímica y no tengo mucha idea. Voy a intentar explicarte lo que creo que te pasa. La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria, así que inevitablemente te la han transmitido tus padres con los genes, o bien uno de los dos padece la enfermedad o bien son portadores. Para padecer la enfermedad tienes que ser homocigoto C282Y/C282Y, que quiere decir que tienes esta mutación en los dos cromosomas 6 (en el procedente de tu padre y en el procedente de tu madre) o bien que eres heterocigota C282Y/H63D, que tienes las dos mutaciones posibles. Bien, esto a ti no te pasa. No eres ni heterocigota ni homocigota por tanto en principio no deberías tener la enfermedad. Lo que ocurre es que eres portadora, es decir, que tienes solo la mutación H63D y solo con esta mutación no se llega a manifestar la enfermedad. Además de las causas genéticas, la hemocromatosis empeora mucho con el alcohol. Todo lo que te pasó hace 3 años, perfectamente podría haberse debido a una hepatopatía alcohólica y no tener nada que ver con la hemocromatosis, aunque los resultados que te salieron de saturación de transferrina y de ferritina son demasiado altos.
En cuanto a la gamma glutamil transferasa o GGT, es una sustancia que produce el hígado cuando está dañado pero no es demasiado fiable. Para saber con seguridad si tienes el hígado mal sería mejor hacerte análisis para saber las enzimas AST (GOT) y la ALT (GPT), la concentración de Bilirrubina, de fosfatasa alcalina... La GGT se eleva en personas alcohólicas y tiende a mantenerse muy elevada después de la abstinencia. En resumen, tengo dos teorías de lo que puede estar pasándote:
1. Que todo lo que tengas se deba únicamente al alcoholismo, ya que no presentas la mutación C282Y que es la que produce hemocromatosis en un 85% de los pacientes. Y que el alcoholismo te haya dañado el hígado y padezcas una hepatopatía alcohólica o obstrucción biliar, ya que esto produce un aumento de la GGT. Para verificar esto harían falta más analíticas de la función hepática, como te he dicho.
2. Que muy raramente, sí que padezcas la hemocromatosis y se haya mantenido latente todo este tiempo, se suelen manifestar los síntomas hacia los 40 - 60 años. Tal vez al consumir alcohol empeoraste la situación. Pero ya te digo, esto es raro, porque solo tienes la mutación H63D y en una sola copia (se necesitaría otra para tener la enfermedad). La explicación a esto es demasiado complicada. Bueno, resumiendo, yo me inclino más por la primera teoría, no creo que tengas hemocromatosis, y más diciéndome que ahora ya tienes las analíticas bien.
En definitiva, no se si te he ayudado en algo, siento mucho no saber más del tema pero ya te digo que tu caso es bastante complicado. Si tienes alguna duda en lo que te he dicho no dudes en decírmelo, y sobre todo pide ayuda a un médico que entienda del tema a ver si te aclara de una vez lo que tienes. Cuando sepas algo más, comunícamelo si quieres, me gustaría saber como has quedado.
En cuanto a la gamma glutamil transferasa o GGT, es una sustancia que produce el hígado cuando está dañado pero no es demasiado fiable. Para saber con seguridad si tienes el hígado mal sería mejor hacerte análisis para saber las enzimas AST (GOT) y la ALT (GPT), la concentración de Bilirrubina, de fosfatasa alcalina... La GGT se eleva en personas alcohólicas y tiende a mantenerse muy elevada después de la abstinencia. En resumen, tengo dos teorías de lo que puede estar pasándote:
1. Que todo lo que tengas se deba únicamente al alcoholismo, ya que no presentas la mutación C282Y que es la que produce hemocromatosis en un 85% de los pacientes. Y que el alcoholismo te haya dañado el hígado y padezcas una hepatopatía alcohólica o obstrucción biliar, ya que esto produce un aumento de la GGT. Para verificar esto harían falta más analíticas de la función hepática, como te he dicho.
2. Que muy raramente, sí que padezcas la hemocromatosis y se haya mantenido latente todo este tiempo, se suelen manifestar los síntomas hacia los 40 - 60 años. Tal vez al consumir alcohol empeoraste la situación. Pero ya te digo, esto es raro, porque solo tienes la mutación H63D y en una sola copia (se necesitaría otra para tener la enfermedad). La explicación a esto es demasiado complicada. Bueno, resumiendo, yo me inclino más por la primera teoría, no creo que tengas hemocromatosis, y más diciéndome que ahora ya tienes las analíticas bien.
En definitiva, no se si te he ayudado en algo, siento mucho no saber más del tema pero ya te digo que tu caso es bastante complicado. Si tienes alguna duda en lo que te he dicho no dudes en decírmelo, y sobre todo pide ayuda a un médico que entienda del tema a ver si te aclara de una vez lo que tienes. Cuando sepas algo más, comunícamelo si quieres, me gustaría saber como has quedado.
