Ferritina, fosfatasas y colesterol

Este tema es un poco complicado porque todavía hay muchas cosas que se desconocen de la enfermedad. Y para mí es un poco difícil contártelo porque no estoy dedicada a la hepatología y no soy genetista. Pero espero darte información que te aclaré un poco el panorama. En cualquier caso es tu médico quien debe darte todas estas aclaraciones.

No tengas miedo de preguntarlo, porque para eso estamos.

La hemocromatosis es una enfermedad por depósito de hierro, de origen genético.

Hay una sobrecarga de hierro y este se deposita en diferentes órganos, pudiendo afectar su función: hígado, corazón, articulaciones, piel, y algunas glándulas endocrinas).

El gen principal relacionado está a nivel del cromosoma 6, dónde se encuentra una mutación que es la C282Y.

Hay otros mutaciones que se pueden presentar (H63D por ejemplo, pero no es la principal).

Si recuerdas la genética en clases de biología, tenemos 1 par de cada cromosoma y cuando la alteración se presenta en ambos cromosomas es homocigoto y cuando se presenta en uno de los dos cromosomas es heterocigoto.

La hemocromatosis es una enfermedad recesiva y para tener el gen afecto se necesita tener la mutación en los 2 cromosomas 6 que tenemos: homocigoto C282Y/C282Y. Esto es lo que se encuentra en el 57% de los casos.

En el resto de casos de hemocromatosis se encuentra una mutación

C282Y en un cromosoma, H63D en el otro cromosoma: heterocitogo C282Y/H63D: encontrado en un 7-8 % de ptes con hemocromatosis.

H63D en ambos cromosomas (homocigoto H63D/H63D): 1% de pacientes con hemocromatosis.

O sólo una de las mutaciones en un cromosoma: 3-10%:

Heterocigoto (H63D/gen sin alteración o heterocigoto C282Y/sin alteración), principalmente.

Se desconoce el porcentaje de pacientes con estas otras alteraciones genéticas diferentes a la típica, que desarrollan la enfermedad, pero algunos lo hacen.

Algunos H63D/H63D lo hacen.

De momento con lo que tienes tu médico podría pensár que tienes una sobrecarga de hierro y una genética que es factor de riesgo genético para tener la enfermedad.

De acuerdo a las guías sería recomendable valorar si hay otras causas de elevación de hierro (hígado graso, virus de hepatitis, enfermedades hematológicas).

Si la investigación es normal, sería recomendable continuar vigilancia anual para ver cómo va tu patrón de hierro y tus enzimas hepáticas.

Si en un control, hubiese alteración de las enzimas hepáticas (GOT-GPT) que traducen inflamación del hígado, habría que descartar otras causas de esta elevación y si no se encuentra, valorar si es el hierro el que se está depositando en el hígado y está produciendo alteración, y ahí ya estaríamos hablando de depósito de hierro en el hígado y por tanto de hemocromatosis.

El depósito de hierro en el hígado se mide a través de una resonancia o una biopsia hepática.

En cuanto a la afectación de tus hijos, es difícil decirlo. Si tú mujer no tiene la alteración, tus hijos tendrán la alteración H63D en un cromosoma (heredado de ti) y otro cromosoma con el gen sin alteración (heredado de la madre). Serían heterocigoto H63D/gen sin alteración.

Luego, determinar quienes desarrollarán la enfermedad, es muy difícil, pasa un poco lo mismo que a ti.

Las guías dicen que sería recomendable que los hijos de pacientes con hemocromatosis y genes relacionados se hagan un estudio genético y análisis periódico de perfil de hierro (hierro, ferritina, saturación de transferrina).

Tendrás que confirmar con tu médico el seguimiento que precisan.

Saludos,

Dra. Ávila

<a>www.docvadis.es/medicodigestivovalencia</a>

Valencia (España)

Nota: Esta consulta no reemplaza la valoración de su médico, ni pretende ser diagnóstica (sólo es orientativa).