Descendencia y esquizofrenia

¿Cuál es la probabilidad de tener descendencia con problemas de esquizofrenia cuando en una pareja uno de los componentes (ninguno de los componentes de la pareja tiene la enfermedad) de ésta tiene un progenitor y un hermano con éste problema?
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No soy experto en genética humana. De todas las manera, está claro que dada la historia familiar hay un riesgo, no creo que pueda ser cuantificado, ya que la enfermedad que me dices es compleja y habría que hacer test genéticos en ambas familias para dar un valor que no tengo claro que sea del todo válido. Me explico, esta enfermedad no se debe a un único gen, si no a la combinación de varios genes (no sé cuantos, y creo que no se sabe). Todos podemos tener genes que pueden producir esquizofrenia si se combinan con otros (muchos somos portadores, aunque no tengamos la enfermedad). Con respecto a la situación que planteas, podemos decir que un componente de la pareja tienen una probabilidad alta de ser portador, la probabilidad de que la descendencia desarrolle la enfermedad dependerá de la probabilidad de que el otro componente de la pareja sea portador, lo cual no puede saberse sin pruebas genéticas, y aún así dudo que se pueda saber. Lo que se puede decir es que la probabilidad es menor que en el caso de el hermano.
Dicho todo esto, puesto que es algo que no podemos controlar, que está fuera de nuestra capacidad de decisión, yo no me comería la cabeza mucho. Podéis estar preocupados con esto y al final el hijo puede ser diabético, con síndrome de Down u otro problema. No dejéis que las probabilidades os condicionen la vida. En cada elección que hagáis, tenéis una probabilidad de equivocaros, así que elegid lo que habéis decidió y si os equivocáis, ha sido vuestra opción. Además, la esquizofrenia es un problema de "exceso de inteligencia", esto es, tenéis una pequeña probabilidad de tener descencia con esquizofrenia, pero una alta probabilidad de que sean inteligentes. ¿No vale la pena jugárselo? Es vuestra decisión.

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El término esquizofrenia designa una clase de desórdenes de la cognición (digamos, el entendimiento) y las emociones que, aunque bien definida en conjunto, depende de una variedad de causas y factores, unos genéticos y otros ambientales. Vamos, que no parece que haya una causa genética simple o un factor genético de predisposición simple, fácil de interpretar, y sobre cuya base se pueda hacer un sencillo cálculo de probabilidades. La investigación genética avanza lentamente; idealmente debería conducir a poder determinar si los familiares presentan un determinado factor genético conocido, y, si es así, examinar al interesado (para ver si lo porta también y puede entonces transmitirlo) o incluso practicar el diagnóstico prenatal (tomar una muestra por amniocentesis del feto temprano) antes de decidir sobre su continuidad (cada uno dentro de los márgenes de su sistema moral).
Yendo a lo práctico, sí existen investigaciones estrechamente empíricas, estadísticas de con qué frecuencia aparece el problema en los parientes de los esquizofrénicos. Hay que partir de que la probabilidad de una persona cualquiera (con independencia de sus parientes) de desarrollar o manifestar esquizofrenia en algún momento de su vida está entre 1% y 1,5% (entre uno de cada cien y tres de cada doscientos). La probabilidad de los hermanos está alrededor de un 9 ó 10%; la de los hijos (de padre esquizofrénico) es como un 13% (20% si los dos padres lo tienen). Lo importante para vuestro caso es que los nietos tienen sólo un 5%, y los sobrinos un 4%. No debéis sumar los dos números anteriores, sino quedaros con el más alto (que por otra parte es sólo aproximado); es decir, que la probabilidad de que sea esquizofrénico el hijo de una persona que tiene un padre y un hermano que lo son es, de acuerdo con esos estudios, una entre veinte o entre veinticinco. La probabilidad de nacer esquizofrénico, en ese caso, sería entre tres y cinco veces mayor que para una persona cualquiera. Podéis ver las cifras en http://www.schizophrenia.com/research/hereditygen.htm
Para informaros más a fondo en internet buscad con las claves «esquizofrenia genética» (en inglés «schizophrenia genetics») y «esquizofrenia heradabilidad» («schizophrenia heritability»). Desconfiad de las webs que venden servicios o contienen anuncios comerciales: buscad las que proceden de organizaciones oficiales o privadas, pero no lucrativas. Podéis empezar por estas excelentes páginas en castellano del NIH (el ministerio de salud de Estados Unidos):
http://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/esquizofrenia/index.shtml
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/schizophrenia.html
Al valorar los datos debéis tener también en cuenta aspectos no genéticos. Primero, que no todos los casos son igual de serios; muchos se recuperan de manera completa y muchos más aprenden a vivir satisfactoriamente. Segundo, que los factores ambientales determinan la probabilidad de que se desarrolle: un ambiente familiar estresante la amplía, pero uno ordenado y acogedor la reduce mucho [http://www.schizophrenia.com/familyenv1.htm] ; claro que es importante que la conciencia de esto no se convierta ella misma en un factor de estrés. Tercero, que los tratamientos y los medios de diagnóstico temprano están mejorando mucho.
Yo sólo soy un biólogo que se entretiene reuniendo alguna información para quien lo necesite. Es mi obligación señalaros que las dudas médicas deben ser resueltas por médicos, una profesión reglada; pero hay que reconocer que éste es un campo de la medicina, el asesoramiento genético («genetic counseling», mal traducido a menudo como «consejo genético»), en el que lamentablemente no existe una regulación ni una práctica establecidas, con especialistas y un sistema regular de consultas. Supongo pues que nadie me acusará de intrusismo. En cualquier caso me alegraría seros de utilidad. Si necesitáis algo más, no dudéis en plantearlo.
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La esquizofrenia incide en el 1% de la población, riesgo según parentesco:
Hijos 12-15%, hermanos 10-12%, padres 6%,
nietos, sobrinos, tíos 3%
La posibilidad de esquizofrenia es mayor en los parientes de un esquizofrénico que en la población en general.
La posibilidad de esquizofrenia aumenta a medida que aumenta el vinculo consanguíneo
La extensión familiar de una enfermedad puede basarse en: la transmisión por herencia y la transmisión por convivencia.
Hola y gracias.
¿Hay algún modo de saber durante los inicios de la gestación si un embrión nacerá con ésta enfermedad y en caso afirmativo en qué momento de la gestación y si se puede hacer algo para revertirlo?
En el momento actual y en España NO

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