Opiniones sobre estudios genéticos de la enfermedad de Hirschsprung

¿Cuál es la pregunta?

Hola, es verdad no lo he aclarado bien.  Me gustaría que me lo explicaran, ya que muchos términos son completamente nuevos para mi.Qué variante es?, a que se refiere con poligénico? Se considera genético? Y si se pudiera saber, la posibilidad que tengo de tener otro niño con la misma enfermedad?...Gracias.

Como biólogo desconozco cual es la clínica (síntomas, evolución al largo del tiempo, tratamientos disponibles...) que tiene esta condición genética. Por lo que dices alguien ha tomado muestras de tu hijo y ha realizado un test genético a partir del ADN presente en la muestra que recogieron. Es extraño que no te asesoraran a la hora de darte los resultados puesto que son bastante complejos de analizar.

Empezaré por lo fácil y después intentaré explicar lo más complejo. Intentaré dar unas generalidades para poder contextualizar y relacionar la información. Todos nosotros tenemos una dotación de cromosomas que son el sitio físico de nuestros genes. Como analogía los cromosomas serian bibliotecas y los genes libros, y el ADN las letras de los libros. De los 46 cromosomas que tienen nuestras células 23 provienen de nuestro padre y 23 de nuestra madre. De manera que los cromosomas vienen por pares por lo que siempres hay dos copias de cada gen. Es frecuente que haya distintas copias o variantes de cada gen en cada uno de los cromosomas. Cuando esto ocurre se dice que hay heterocigosis. En este caso para este determinado gen hay la variante c.73+9277T>C. Mientras que tu hijo lleva una de las parejas mientras que la otra quizás no sea asociada con la Enfermedad de Hirschsprung. Los cromosomas se heredan uno del padre y otro de la madre por lo que quiere decir que una de estas variantes debería encontrarse en uno de los dos progenitores. Existe la improbable, pero posible, opción que esta variante se haya producido por mutación justo en el momento de "fabricar" el óvulo o espermatozoide con el que fue concebido tu hijo. Para saber si puedes tener hijos portadores de esta enfermedad deberías pedir un análisis genético para confirmar si eres tu o el padre biológico portador de esta variante dicho también alelo en la jerga genética.

Aún así ser portador de esta variante puede no ser sinónimo de desarrollar la enfermedad por lo siguiente que comentaste en tu primer "post": "Se considera de origen poligénico, con penetrancia reducida". Esto debe hacer referencia a las causas de la enfermedad. Poligènico (poli = muchos, gènico = genes) significa que la enfermedad tiene una causa genética pero en la que están implicados más de un gen en el caso de tu hijo debiera tener otros genes que interaccionan entre ellos de forma desconocida para mi. "Penetrancia" otra palabreja muy compleja de explicar. Lo explicaré con un ejemplo: El caso de la calvicie es un carácter con una relativamente baja penetrancia. Se sabe que hay un gen implicado en la calvicie pero aunque uno sea portador de la variante del gen causante puede no ser calvo. Existe una cierta probabilidad de que el gen aunque esté presente en una determinada persona puede no producir efectos. Si decimos que la penetrancia de un gen es baja se asume que un cierto número de portadores de un gen "defectuoso" no manifiesten los "defectos" asociados a este gen. Generalmente la penetrancia se expresa con un porcentaje, siendo el 100% el caso en que todos los portadores de un alelo expresan el carácter. En resumen, existe una cierta carga de la genética en esta enfermedad pero que no determina del todo la expresión de la enfermedad, a la que cabria esperar otros factores desencadenantes que me son desconocidos.

Para conocer la probabilidad que puedes tener de que concibas un nuevo hijo o hija portador de esta variante, deberíais primero asegurarte que esta variante c.73+9277T>C es uno de los causantes de la enfermedad. Desafortunadamente, por todo lo que he ido diciendo, no existe una sola causa que haya determinado la aparición de la enfermedad por lo que resulta muy difícil, más bien arriesgado dar una "probabilidad" de repetición en el caso que decidas volver a quedarte embarazada. Solo puedo decirte que la posibilidad existe.

Espero haberte ayudado en los conceptos de genética. Si crees que hay algo que no queda suficientemente claro o que no comprendes bien no dudes a comentarlo. Dado que se trata de una enfermedad rara (infrecuente) te recomiendo que intentes localizar el apoyo de alguna asociación de pacientes para que podáis compartir experiencias y contactos. Quizás AEMAR sea interesante para vuestra singladura. http://aemar.org/asociacion/bienvenidos.php