Enfermedad hereditaria

Creo que te referirás a la talasemia, pero esta no es que se sinteticen las cadenas alfa y beta de la Hb anormalmente sino que alguna de ellas no se sintetiza o se sintetiza poco. Por ejemplo la beta-talasemia es un déficit de síntesis de cadena beta de la hemoglobina. Otras hemoglobinopatías sí que se producen por mutaciones puntuales en los genes que sintetizan las cadenas de la Hb. Por ejemplo la anemia falciforme o hemoglobinopatía ES se produce por la sustitución de un aminoácido por otro en la cadena beta, es decir si debe llevar glutámico esta Hb lleva valina y esto causa que el hematíe se deforme se haga más rígido y adquiera su forma característica de hoz. Hay muchas más hemoglobinopatías por mutaciones o cambios en los aminoácidos que componen las cadenas de la hemoglobina ( Hb Lepore por ejemplo ) y suelen llevar el nombre de Hemoglobina y el lugar dónde se detectó esta disfunción o bien el que la decubrió ). Espero haberte ayudado. Ahora valora tú la respuesta.