Exceso de aminoácidos
Nuestra duda es la siguiente:
Somos una pareja que tenemos la siguiente preocupación, resulta que en nuestra familia puede que haya un exceso de aminoácido, lo creemos porque el hijo de un hermano mio tiene problemas desde pequeño de aminoácidos, al parecer por tener un exceso, éste tiene problemas como hiperactividad, le ha costado más hablar, habla pero solo lo que se le va enseñando, por sí mismo no hace preguntas, sino que responde cosas que ya conoce... Etc. En nuestra familia no es el primer caso sino que al parecer en las últimas dos generaciones entre unos 10 o 12 niños nacidos el caso se ha dado en 2 de ellos.
Nosotros como pareja, a corto y medio plazo queremos tener un bebé, ¿queremos saber si este problema puede ser genético? ¿Cómo podemos evitarlo? ¿Qué debemos hacer para averiguar si tenemos ese problema o no? ¿Existen tests que se puedan hacer ahora? ¿Qué debemos comer o evitar?
Somos una pareja que tenemos la siguiente preocupación, resulta que en nuestra familia puede que haya un exceso de aminoácido, lo creemos porque el hijo de un hermano mio tiene problemas desde pequeño de aminoácidos, al parecer por tener un exceso, éste tiene problemas como hiperactividad, le ha costado más hablar, habla pero solo lo que se le va enseñando, por sí mismo no hace preguntas, sino que responde cosas que ya conoce... Etc. En nuestra familia no es el primer caso sino que al parecer en las últimas dos generaciones entre unos 10 o 12 niños nacidos el caso se ha dado en 2 de ellos.
Nosotros como pareja, a corto y medio plazo queremos tener un bebé, ¿queremos saber si este problema puede ser genético? ¿Cómo podemos evitarlo? ¿Qué debemos hacer para averiguar si tenemos ese problema o no? ¿Existen tests que se puedan hacer ahora? ¿Qué debemos comer o evitar?
2 Respuestas
Respuesta de drbuch
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Con los síntomas que me cuentas tiene tu sobrino, para mi seria muy difícil determinar por esta vía con exactitud de cual enfermedad se trata al menos clinicamente. Por lo que me dice tiene rasgos de de hiperactivo, pero puede ser una forma de autismo o de retardo mental, cuyas causas con muchísimas.
Seguramente haz escuchado en tu familia algo relacionado con exceso de aminoácidos. Eso seguramente se trata de un Trastorno Metabólico Genético. Una de las más comunes es la Fenilcetonuria, en la cual por ausencia de una enzima se acumula un aminoácido llamado fenilalanina, y esta acumulación en exceso es dañina. En realidad existen muchísimos tipos de enfermedades de este tipo, y se acumulan otros tipos de aminoácidos, glúcidos, grasas, y otros compuestos.
En su caso, me parece prudente que preguntes el diagnóstico exacto de la enfermedad en tu familia, eso seguramente lo averiguas en los informes médicos que deben tener, o hablando directamente con el médico tratante del niño. Luego, con ese diagnóstico, vas a Genetista (médico especialista en enfermedades genéticas) quien te pedirá la prueba específica en tu caso, a ver si eres portador del gen defectuoso.
Él te explicará que, en el caso de que tengas el gen, puedes ser dominante, recesivo, etc, y todas tienen un patrón de herencia distinto, es decir, que no todos tus hijos lo van a padecer, si es que alguno lo llegase a presentar.
Seguramente haz escuchado en tu familia algo relacionado con exceso de aminoácidos. Eso seguramente se trata de un Trastorno Metabólico Genético. Una de las más comunes es la Fenilcetonuria, en la cual por ausencia de una enzima se acumula un aminoácido llamado fenilalanina, y esta acumulación en exceso es dañina. En realidad existen muchísimos tipos de enfermedades de este tipo, y se acumulan otros tipos de aminoácidos, glúcidos, grasas, y otros compuestos.
En su caso, me parece prudente que preguntes el diagnóstico exacto de la enfermedad en tu familia, eso seguramente lo averiguas en los informes médicos que deben tener, o hablando directamente con el médico tratante del niño. Luego, con ese diagnóstico, vas a Genetista (médico especialista en enfermedades genéticas) quien te pedirá la prueba específica en tu caso, a ver si eres portador del gen defectuoso.
Él te explicará que, en el caso de que tengas el gen, puedes ser dominante, recesivo, etc, y todas tienen un patrón de herencia distinto, es decir, que no todos tus hijos lo van a padecer, si es que alguno lo llegase a presentar.
Sinceramente Dr. Buch, yo y mi mujer, hemos visto su respuesta y nos ha sorprendido, lo sabio que ha sido su respuesta! Nos habían comentado la misma información en unas clínicas del extranjero, nos asombra la exactitud con la que ha entendido nuestro problema y lo bien que lo ha enfocado.
Simplemente le escribíamos para tener una pequeña opinión de lo que usted pensaba, si deberiemos seguir intentando tener el niño, ¿o por lo contrario lo ideal seria primero hacer las pruebas y así se podría evitar algún problema genético?, es decir, estos problemas se pueden evitar desde ahora, o debemos de modificar nuestras dietas, etc, y si es así, que cosas debemos evitar y que cosas no.
Simplemente le escribíamos para tener una pequeña opinión de lo que usted pensaba, si deberiemos seguir intentando tener el niño, ¿o por lo contrario lo ideal seria primero hacer las pruebas y así se podría evitar algún problema genético?, es decir, estos problemas se pueden evitar desde ahora, o debemos de modificar nuestras dietas, etc, y si es así, que cosas debemos evitar y que cosas no.
Me parece muy bien que busquen ayuda.
Mi recomendación es que acudan a un Genetista. Ellos son expertos en el tema genético.
Te explico. En los recientes años se han descubierto muchos adelantos en el área de la genética. Tanto que con una prueba sencilla se puede decir si alguien es portador de un gen de algún cáncer, enfermedad neurológica, etc. El problema para los médicos es ético. ¿Deben saber los pacientes que sufren una enfermedad mortal o con severas secuelas? Yo pienso que claro que si, pero ¿la predicción del examen es lo suficientemente exacta para decir quien lo sufrirá en la familia, o que intensidad tendrá? O ¿Ud. Quiere saber lo que le espera, o lo quiere dejar a la voluntad de dios y encargarse de sus hijos tal como vengan?
Estos especialistas aplican algo muy sabio que es EL CONSEJO GENÉTICO. Es un grupo de médicos (psiquiatras, psicólogos, genetistas, neurólogos, y los que hagan falta según la enfermedad) que estudian el caso a fondo y le comunican de la manera más objetiva posible al paciente sus posibilidades y las alternativas terapáuticas, para que el paciente DECIDA que es lo mejor para él y su pareja.
Definitivamente, como tu dices, debes estudiarte primero porque el algunos casos, dependiendo de la enfermedad, si se pueden hacer importantes medidas antes de la concepción del bebe para su bienestar.
No puedo darte consejos específicos porque no se el diagnóstico y no sería correcto hacerlo por esta vía.
LEs deseo mucha suerte con su nueva familia!
Mi recomendación es que acudan a un Genetista. Ellos son expertos en el tema genético.
Te explico. En los recientes años se han descubierto muchos adelantos en el área de la genética. Tanto que con una prueba sencilla se puede decir si alguien es portador de un gen de algún cáncer, enfermedad neurológica, etc. El problema para los médicos es ético. ¿Deben saber los pacientes que sufren una enfermedad mortal o con severas secuelas? Yo pienso que claro que si, pero ¿la predicción del examen es lo suficientemente exacta para decir quien lo sufrirá en la familia, o que intensidad tendrá? O ¿Ud. Quiere saber lo que le espera, o lo quiere dejar a la voluntad de dios y encargarse de sus hijos tal como vengan?
Estos especialistas aplican algo muy sabio que es EL CONSEJO GENÉTICO. Es un grupo de médicos (psiquiatras, psicólogos, genetistas, neurólogos, y los que hagan falta según la enfermedad) que estudian el caso a fondo y le comunican de la manera más objetiva posible al paciente sus posibilidades y las alternativas terapáuticas, para que el paciente DECIDA que es lo mejor para él y su pareja.
Definitivamente, como tu dices, debes estudiarte primero porque el algunos casos, dependiendo de la enfermedad, si se pueden hacer importantes medidas antes de la concepción del bebe para su bienestar.
No puedo darte consejos específicos porque no se el diagnóstico y no sería correcto hacerlo por esta vía.
LEs deseo mucha suerte con su nueva familia!
Su respuesta ha sido excelente! Estamos muy orgullosos de la labor humanitaria de ayuda que usted hace sin ánimo de lucro por internet.
Muchas, muchas gracias.
Muchas, muchas gracias.
Respuesta de fsarro
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Tienes que decirme el nombre de la enfermedad; hay varios tipos de enfermedades metabólicas, cada una con un tipo de herencia distinto, un test diagnóstico diferente y un tratamiento específico.
Continúa la pregunta.
Continúa la pregunta.
Nuestro sobrino el problema que tiene, los médicos no le han podido dar un nombre concreto a la enfermedad, le puedo describir los síntomas:
<div>En un principio parece ser que tenía PDD (Pervasive developmental disorder), ADHD (Attention-deficit hyperactivity disorder), pero con el tiempo se fue mejorando y parece ser que ahora no lo tiene.</div>
Nos han dicho que hoy en día el problema es que sus aminoácidos son muy altos, lo cuál le ha provocado unas reacciones tales como hiperactivo, y realiza bien las conductas de comportamiento.
Gracias de antemano.
<div>En un principio parece ser que tenía PDD (Pervasive developmental disorder), ADHD (Attention-deficit hyperactivity disorder), pero con el tiempo se fue mejorando y parece ser que ahora no lo tiene.</div>
Nos han dicho que hoy en día el problema es que sus aminoácidos son muy altos, lo cuál le ha provocado unas reacciones tales como hiperactivo, y realiza bien las conductas de comportamiento.
Gracias de antemano.
Sin saber exactamente qué transtorno metabólico padece, tampoco os puedo decir si es hereditario, ni qué tipo de herencia lo caracteriza (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al sexo, etc). Sin saber estos datos, no os puedo aclarar si ese transtorno lo heredará un hijo vuestro, o será portador de él sin padecerlo, o no lo heredará en absoluto. Si es el único caso en la familia, quizás se trate de una mutación espontánea que sólo afecte a vuestro sobrino y nadie más lo sufrirá (salvo algún futuro hijo de vuestro sobrino, llegado el caso).
Lo siento, no puedo "adivinar" la enfermedad de que se trata, ni sus consecuencias; y tampoco su carácter relativo a la herencia. Antes de dar consejo genético (lo que me pedís), se ha de conocer muy bien de qué enfermedad se trata y a cuántos y a qué miembros de vuestra familia afecta. No es tan sencillo.
Lo siento, no puedo "adivinar" la enfermedad de que se trata, ni sus consecuencias; y tampoco su carácter relativo a la herencia. Antes de dar consejo genético (lo que me pedís), se ha de conocer muy bien de qué enfermedad se trata y a cuántos y a qué miembros de vuestra familia afecta. No es tan sencillo.