Xeroderma pigmentoso
Hola, me gustaría saber qué es el xeroderma pigmentoso y porqué aparece. Gracias
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Respuesta de anilina
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El xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad autosómica recesiva provocada por la imposibilidad de reparar los daños provocados por la luz UV en el ADN.
Se calcula que una de cada 250.000 personas padecen ésta enfermedad. Como principales manifestaciones clínicas presentan lesiones cutáneas, orales, oculares, síntomas neurológicos y, con una frecuencia 1000 veces superior a la de los individuos sanos, padecen tumores malignos dérmicos en las áreas expuestas la sol.
La luz UV, con una longitud de onda en torno a los 260 nm, es absorbida selectivamente por los ácidos nucleicos. Como su energía es menor que la de otras radiaciones, prácticamente nunca produce roturas en los cromosomas, aunque sí puede dar lugar a modificaciones de bases o a la unión de dos pirimidinas contiguas en la misma cadena (fundamentalmente timinas), originando un fotodímero o dímero de pirimidinas.
Uno de los mecanismos naturales de reparación ante un fotodímero es la reparación de nucleótidos por escisión (NER): ¿Si durante el proceso de replicación la ADN pol? Se encuentra con un fotodímero, ¿es degradada y reemplazada por la ADN pol?, que coloca nucleótidos de adenina frente al dímero de pirimidinas.
Los individuos enfermos de XP presentan una mutación en el gen hRAD30, ¿encargado de codificar para la ADN pol? (Se trata de una delección, bien en el dominio C-terminal, bien en el N-terminal), por lo que las lesiones producidas en su ADN no pueden ser reparadas con normalidad.
Se calcula que una de cada 250.000 personas padecen ésta enfermedad. Como principales manifestaciones clínicas presentan lesiones cutáneas, orales, oculares, síntomas neurológicos y, con una frecuencia 1000 veces superior a la de los individuos sanos, padecen tumores malignos dérmicos en las áreas expuestas la sol.
La luz UV, con una longitud de onda en torno a los 260 nm, es absorbida selectivamente por los ácidos nucleicos. Como su energía es menor que la de otras radiaciones, prácticamente nunca produce roturas en los cromosomas, aunque sí puede dar lugar a modificaciones de bases o a la unión de dos pirimidinas contiguas en la misma cadena (fundamentalmente timinas), originando un fotodímero o dímero de pirimidinas.
Uno de los mecanismos naturales de reparación ante un fotodímero es la reparación de nucleótidos por escisión (NER): ¿Si durante el proceso de replicación la ADN pol? Se encuentra con un fotodímero, ¿es degradada y reemplazada por la ADN pol?, que coloca nucleótidos de adenina frente al dímero de pirimidinas.
Los individuos enfermos de XP presentan una mutación en el gen hRAD30, ¿encargado de codificar para la ADN pol? (Se trata de una delección, bien en el dominio C-terminal, bien en el N-terminal), por lo que las lesiones producidas en su ADN no pueden ser reparadas con normalidad.
