Ayuda con mutaciones

Pues, como enfermedades cromosómicas se me ocurren: Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21, es decir 3 copias de este cromosoma cuando lo normal son dos); y las otras 3 las buscaría por cromosomas sexuales es decir personas XXY, XYY, etc tienes que buscar los síndromes en internet o un libro ya que no recuerdo todos los nombres, y además no quiero hacerte todo el trabajo, sino darte unas pautas para seguir.
De mutaciones génicas: síndrome de Usher, algunos cánceres...