I. Hola Compañera, enhorabuena por su embarazo, en mi caso no soy conocedor, pero como lector habitual deseaba trasladarle un poco de información sobre este tema, recogida en parte de consultas anteriores, por si le fuese de utilidad mientras le atiende de primera mano un experto o profesional de este campo, el que si desea podríamos invocar en caso de que tarde en llegar respuestas.
Antes de dejarle con los enlaces deseaba dejar antes este texto,
*Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Para ello, la paciente deberá hacerse una analítica entre las 14 y las 20 semanas.
El test más efectivo es el test cuádruple* que incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado como un riesgo ajustando también por las características maternas (peso, etnia..)*.
Le ruego me disculpe tanta imprecisión y todas las molestias de tanta lectura, mucho ánimo.
https://www.todoexpertos.com/categorias/salud-y-bienestar/endocrinologia/respuestas/yzucspyczi8cr/resultados-screening-primer-trimestre
https://www.todoexpertos.com/categorias/salud-y-bienestar/ginecologia/respuestas/1916003/resultados-sospechoso-en-translucencia-nucal
https://www-prenatalscreeningontario-ca.translate.goog/en/pso/results-and-next-steps/positive-nipt-results.aspx?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=sc
https://mydoctor.kaiserpermanente.org/ncal/Images/GEN_NIPT-T13-SPAN_tcm63-1961128.pdf
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=trisomy-13-and-18-90-P05528
https://www.cdph.ca.gov/Programs/CFH/DGDS/CDPH%20Document%20Library/PNS%20Documents/Trisomy_13_Screen_Positive_Booklet.pdf
https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/trisom%C3%ADa-13
https://www-health-state-mn-us.translate.goog/diseases/cy/trisomy13.html?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=sc
https://www.orpha.net/es/disease/detail/3378
https://www.veritasint.com/blog/es/sindrome-de-patau-y-sindrome-de-edwards/
https://www.dexeus.com/informacion-de-salud/enciclopedia-ginecologica/obstetricia/test-de-deteccion-prenatal-de-anomalias-geneticas-en-sangre-materna .
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
https://www.cdph.ca.gov/Programs/CFH/DGDS/CDPH%20Document%20Library/PNS%20Documents/Trisomy_13_Screen_Positive_Booklet.pdf
https://www.veritasint.com/blog/es/cribado-del-primer-trimestre/