E.L.A. Qué se ha avanzado sobre esta enfermedad

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Mi hijo nació con segmento corto, le hicimos exámenes genéticos y éste es el resultado: Portador de la variante c.73+9277T>C en heterocigosis. Se considera de origen poligénico, con penetrancia reducida y con un predominio de varones afectoa (4:1).
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